Il glaucoma congenito è una patologia rara con un incidenza di circa 1/10.000 nati. Si tratta di una grave malattia oculare che se non trattata porta irreversibilmente alla cecità.
L'abnorme aumento della pressione oculare porta ad una deformazione del bulbo con ingrandimento della cornea (megalocornea) e dei suoi diametri a causa della facile distensibilità sclerale nei neonati, all'escavazione della testa del nervo ottico reversibile solo nelle fasi iniziali, e in definitiva alla completa atrofia del nervo ottico con cecità completa.
Sono colpiti prevalentemente i maschi e quasi sempre la patologia è bilaterale, spesso con interessamento asimmetrico dei due occhi. Il glaucoma congenito può essere isolato o in associazione ad altre patologie sistemiche o oculari; molto spesso le disgenesie del segmento anteriore come l'anomalia di Axenfeld, la sindrome di Peter, la sindrome di Rieger, e l'aniridia sono associate a queso disturbo.
Tipicamente il segno d'esordio è il buftalmo, ossia l'ingrandimento della cornea (diametro superiore ai 12 mm) e del bulbo oculare in toto, che è riconoscibile anche dal medico non oculista. L'insorgenza del buftalmo spesso avviene nei primi mesi di vita, anche se può essere già presente alla nascita. Molto spesso alla visita specialistica sono già presenti altri segni tipici di quadri evolutivi più avanzati come la presenza di opacità corneali, assottigliamento sclerale,cataratta, escavazione della papilla ed iniziale atrofia del nervo ottico.
I sintomi sono aspecifici ed includono lacrimazione, fotofobia, blefarospasmo, assenza di fissazione, pianto.

È fondamentale il tempestivo riconoscimento della patologia, la diagnosi precoce ed il trattamento immediato poichè i danni al nervo ottico sono irreversibili.

Anche i casi sospetti (ad esempio diametro corneale superiore agli 11mm ) devono essere inviati dallo specialista per una diagnosi di esclusione.
L'esame completo del bambino comprenderà visita oculistica completa con misurazione dei diametri corneali e attenta valutazione del segmento anteriore, tonometria, gonioscopia, refrazione oggettiva, osservazione del fundus in particolare della papilla, ecografia e biometria. Per la mancanza di collaborazione spesso si rende necessaria l'osservazione in narcosi.

Terapia
Il trattamento medico è nella pressochè totalità dei casi inefficace e viene utilizzato in attesa dell'intervento chirurgico.
La terapia chirurgica è l'unica in grado di garantire qualche possibilità di successo: il glaucoma congenito è infatti una patologia molto grave e complessa e non sempre i risultati sono brillanti.
A seconda dello stadio evolutivo al momento della diagnosi si procederà ad un intervento semplice o combinato; di prima battuta viene eseuita una goniotomia, ossia un'incisione del trabecolato con una lama allo scopo di aumentare il deflusso dell'umor acqueo all'esterno dell'occhio. Frequentemente questa manovra è resa impossibile dalla ridotta trasparenza corneale; si dovrà procedere quindi all'esecuzione di un inervento più complesso chiamato trabeculectomia che può essere associato all'utilizzo di faramaci (mitomicina C, 5-fluorouracile) che migliorano le probabilità di successo.