La cataratta congenita è un'opacità del cristallino insorta entro i sei mesi di vita, in grado di interferire in maniera significativa sulla sua trasparenza; esistono infatti piccole opacità puntiformi della lente, molto frequenti nella popolazione generale, che non hanno significato patologico. La cataratta congenita è una delle cause principali di cecità in età pediatrica, ed è responsabile di circa il 10-15% di tutte le cecità degli infanti; inoltre bisogna ricordare che circa un neonato su 250 presenta qualche opacità del cristallino.
Cause
La cataratta congenita può essere idiopatica, ossia da causa sconosciuta, o legata ad alterazioni cromosomiche con diversa ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 13, trisomia 18, S. di Turner), malattie metaboliche (diabete, galattosemia, ipocalcemia, ipoglicemia, m.di Wilson, m.di Fabry, m. di Resfum, ecc), infezioni intrauterine (rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi, varicella, sifilide, virus della polio, ecc) o altre malattie materne verificatesi durante la gravidanza, prematurità o sofferenza fetale, distrofia , malattie dermatologiche (ittiosi, S. di Cokayne, dermatite atopica, incontinentia pigmenti), anomalie oculari (aniridia ed altre anomalie del segmento anteriore, persistenza del vitreo primitivo iperplastico, microftalmo, retinopatia del prematuro), malattie a carattere sistemico: malattie scheletriche e digitali, malformazioni craniofacciali, anomalie del sistema nervoso centrale, sindromi ad interessamento renale (S. di Alport, S. di Lowe, S. di Potter).